NEJM：考登性疾病-病例报道

病征为一名32岁的妇女，因找到近百肿块数月到门诊就诊。她不会显着的个人或家庭成员哮喘。

体格检查找到喉咙上有聚集的肉色(如图A表)，她报告说这种肉色自儿童时期就共存。检查时，脊柱有多个平滑、根基、可移动的肿块，右乳上末端单链有一个2cm的无痛性肿块。x白光检查看出乳腺致密，间歇性多个囊肿。磁共振成像证明右有肿块(如图B黄色斜线表)，多个较小的病变与状瘤完全一致(红色斜线表)。活检结果与皮质醇蛋白阳性的浸润性穿孔癌完全一致，而人面部生长因子蛋白2单数；同时间歇性多发性穿孔内状瘤。

由于怀疑有考登性疾病，该病征进行了遗传物质验证，找到字节天冬氨酸和紧迫以次同源物(PTEN)的抑制遗传物质引发失活性状。考登性疾病是一种常染色体显性遗传物质型的PTEN错构瘤性疾病，与乳腺癌、前列腺癌、子宫内膜癌和其他前列腺癌的风险提高有关。口腔黏膜状瘤是常见于的面部病变。

该病征放弃了右乳改良根治性切除术和左乳预防切除术。除了遗传物质型咨询则有，前列腺癌监控是考登性疾病病征外科手术的一个中长期。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;